Evet. Ancak kalıtımın rolü çok azdır Birebir kalıtımla geçmez. MS tanısı konan bir hastanın ailesinde 2. bir MS‘ li hastanın çıkma olasılığı, MS görülmeyen ailelere göre daha fazladır. Hastalıktan sorumlu genlerden şüphe edilmekte ve bu konuda yoğun çalışmalar devam etmektedir. Çok nadiren bir ailede birden çok hasta olabilir.
Hastalık sebebi nedir? Hastalığın kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bu hastalarda kalıtımsal olarak MS’ e yatkınlık söz konusudur. Kalıtımsal zeminde bağışıklık sisteminde yanlış bir algılama sonucunda vücudumuzun bağışıklık sistemi (immün sistem) beyinde sinir kılıflarına saldırmakta ve sinir kılıfını tahrip etmektedir. Daha sonra da sinir uzantıları ve sinir dokusu tahrip olmaktadır. Başlangıçta sinir sisteminde bol yedek sinir hücresi olduğu için olay telafi edilmekte tam iyişleşme veya tama yakın iyileşme olmaktadır. İleriki yıllarda devam eden bu süreçte sinir sisteminin yedeği azaldığı veya tahammül gücü kalmadığı için ataklarda kalıcı engellilik oluşmaktadır. Çocukluk döneminin nerede geçirildiği son derece önemlidir. İlk 15 yaşta bugün için bilmediğimiz bir sebeple karşı karşıya kalındığına inanılmaktadır. Bu gözlemi doğrulayan göç çalışmalarında MS riski yüksek olan İsveç gibi bir ülkede yaşayan bir ailenin, MS riski düşük Ortadoğu veya Afrika’ ya göçtüklerinde birkaç nesil sonra MS görülme sıklığında azalma görülmektedir. Bunun tam terinde de MS riski düşük alanlardan, MS riski yüksek alanlara göçüldüğünde birkaç nesil sonra MS riski artmaktadır. Ateşli hastalıklar (virüs, bakteri vb.) hastalığın ilk çıkışını veya atağı tetikleyebilmektedir.
Hastalık belirtileri nelerdir? MS’de, merkezi sinir sisteminin ak maddesinde çok sayıda sinir kılıfının tahribi sonucu oluşan plak dediğimiz oluşumların sayısı ve oturduğu yerin özelliğine göre bir veya birkaç belirtinin bir arada görülmesidir. MS’ e özgü bir belirti yoktur.Aşağıda sayacağımız belirtiler başka sinir sistemi hastalıklarında da oluşur.
1.Hareket sistemi etkilenince; tek kolda, bir vücut yarısında, her iki bacak da, kol ve bacaklarda güçsüzlük, kısmı felçler, eklemlerde sertlik, kasılmalar, aşırı yorgunluk.
2.Duyu sistemi etkilenince; kol ve bacaklarda uyuşma, yanma, duyu azalması, duyuların artması, gövdede duyu azalması.
3.Beyincik etkilenince; Dengesizlik, ellerde titreme, sarhoş gibi konuşma, yürüme güçlüğü, hızlı göz hareketleri, ayakta dik duramama.
4.Göz siniri ve beyinde görme yolları etkilenince; Bir gözde görme kaybı (optik nörit), renkli görmede bozulma, çift (çatal) görme, görme alanında lekeler oluşabilir. Tek gözde görme kaybında (optik nörit) MS dışında, tütün, alkol, göz çevresinin iltihabi hastalıklarında da aynı tablo oluşur ve çoğu zaman bir sebep bulunmaz. Sebebi bilinmeyen optik nöritlerin 5 yıllık takiplerinde hastaların %50 sinde 2. bir atak geçirdikleri görülmüştür. O halde optik nörit teşhisi alan hastalar tedavi edildikten sonra MS teşhisi yönünden 5 yıl takip edilmelidir.
İlk 4 sistem tutulumu en sık görülür. Kasılmalar, istemsiz hareketler, epilepsi (sara) nöbetleri, idrar kaçırma, idrar yetiştirememe ,idrar yapamama, cinsel bozukluklar, ruhsal çöküntü (depresyon), aşırı neşelenme (mani) ve buna benzer ruhsal belirtiler, yüz ağrıları, hastalığın ileri dönemlerinde bellek (hafıza) sorunları, unutkanlık gibi belirtiler daha az sıklıkla görülebilir.
Hastalığın ilk belirtisi tek belirti olursa teşhis koymak güç olur. Çok sayıda belirti bir arada olursa teşhis koymak daha kolay olur.
MS tanısını koyduracak teşhis(tanı) yöntemleri var mıdır? Bugün sadece tek bir laboratuar yöntemi ile MS teşhisi koymak mümkün değildir. Hastalardan aldığımız bilgiler, sinir sistemi muayenesi ve laboratuar yöntemlerinin birlikte değerlendirilmesi ile teşhis konur. Tek atak geçiren hastalarda MS teşhisini tam olarak karşılayan veriler yoksa bu hastalar olası MS teşhisi ile takip edilirler. En erken 3 ay sonra olmak üzere2 - 5 yıl içerisinde ikinci bir atak gelişmesi beklenir. MS teşhisinde önemli olan yöntemleri şöyle sıralayabiliriz.
Magnetik Rezonans Görüntüleme(MR) MS teşhisinde en önemli yöntemlerden biridir. Sinir sistemini 3 boyutlu inceleme imkanı vermektedir. Beyaz cevheri çok iyi göstermektedir.Doktorun muayenesine göre inceleme yeri değişebilir.Beyin,boyun,sırt MR’ları çekilebilmektedir. MR da değişik büyüklükte beyaz cevherde plak diye tanımlanan görüntüler izlenir. Bazen bu görüntüler başka hastalıklarla karışabilir. Kontrast madde(ilaç boya) tutan plaklar yeni oluşmuş olarak değerlendirilir.MR hastalıktakibinde kullanılır. Ayrıca atak konusunda şüphe olduğunda MR’daboya tutan plakların gösterilmesi hastanın atak geçiriyorolduğu anlamına gelmektedir. MR zararsız bir yöntemdir.Bazenkapalı alan korkusu olan hastalarda MR çekim sırasında cihazın içinde sıkıntı duyabilirler. Uygun bir yaklaşım ve bazı ilaçlarla hastaya yardımcı olunur. Tüneli olmayan açık MR lar yaygınlaştıkça bu sorun da ortadan kalkacaktır. Henüz günlük kullanıma girmemiş olan magnetik rezonanas spektroskopi(MRS), Magnetic Transfer Ratio(MTR), fonksiyonel MR (.fMR) ile ileriki yıllarda MS’in tanı ve tedavi takiplerine faydası olacaktır.
Uyarılmış potansiyeller (UP) Uyarılmış potansiyeller; Çevreden gelen uyarıların beyinde algılanmasının kağıt üzerine kaydedilmesidir.Görsel (VEP), işitsel (BAEP), elektrik uyarısı (SEP) ile yapılmaktadır.Son derece kolay, basit ve ucuz bir yöntemdir.İlk teşhis koymada ve takipte çok önemli bir yöntemdir.Son yıllarda görsel uyarılmış potansiyellerin diğer yöntemlere göre daha değerli bilgi verdiği düşünülmektedir.
Beyin omurilik sıvısı(BOS) Bazı nörolojik hastalıklarda ve MS de belden BOS alınarak inceleme yapılmaktadır. MS’le karışabilecek diğer hastalıkların ayıklanmasında ve teşhis koymada kullanılmaktadır. Normalde her gün belirli miktarda üretilen beyin ve omurilik boşluklarında dolaşan BOS sonunda toplayıcı sistemlerle kalbe dönmektedir. Yani eksilen bir şey olmamaktadır. Halkımızda BOS alımına karşı yanlış bilgiler vardır. Hastanın sakat kalması,kısır olması vb. MS de BOS da artan proteinleri yansıtan oligoklonal bant oluşumu kesin teşhisi koydurur .Ancak hastaların %65 inde pozitif olmaktadır. BOS da oligoklonal bandın negatif çıkması MS tanısını ret ettirmez Bir defa pozitif olunca ömür boyu pozitiflik devam eder. İkinci ve 3. ataklarda BOS da oligoklonal bandın pozitif çıkması olasılığı artacaktır.
MS’in seyri ve tipleri Multipl Skleroz kronik (süregen, süreklilik gösteren) bir hastalıktır .Yani şeker hastalığı ,yüksek tansiyon, böbrek hastalığı gibidir. Zaman zaman hastalıkta alevlenmeler olacaktır. Biz buna atak diyoruz (bak atak kavramı). Hastaların %85 inde tekrarlayan ataklar halindedir (tekrarlayıcı- iyileşen tip).İlk ataklar tamamen iyileşebilir. Hatta bazen hasta ihmal eder, ikinci bir atak da hasta sorgulandığında hastanın daha önce atak geçirmiş olduğu anlaşılır,veya yanlış yorumlandığı veya başka sebeplere bağlandığı anlaşılır. Tekrarlayan ataklarda hafif sekeller veya orta derecede sekeller oluşabilir.Bu tip hastaların uzun süreli takiplerde ikincil ilerleyici şekle dönüştüğü görülmektedir. Hastaların %15 inde ataklar olmaz.Hastalık 1 yıllık sürede ilerleyici özellik gösterir.Yoğun belirti ve bulgular vardır.Bu tipe de birincil ilerleyici MS denilmektedir. Bu tip MS in davranışı klasik MS den farklıdır. Hastalık patolojisinin de farklı olduğu anlaşılmıştır. Birincil ilerleyici MS daha geç yaşlarda başlar, erkeklerde daha sık görülmektedir.
Son yıllarda iyi huylu MS den söz edilmektedir. İyi huylu MS %5-10 civarında tahmin edilmektedir. Hasta 1 atak geçirdikten sonra yıllar sonra eski durumunu korudukları veya çok hafif bir atağı geçirdikleri anlaşılmaktadır.
Son 10 yılda, MR kullanımının artması buna bağlı olarak erken teşhis ve MS de hastalık seyrini değiştiren tedavilerin kullanıma girmesi ile iyi seyirli hastaların artması beklenebilir.
Hastalık seyrini etkileyen göreceli nedenler MS de yapılan çalışmalarda hastanın kadın olması hastalık yaşının 20-40 yaş arasında olması, başlangıç ataklarda duyu ve görsel belirtilerin olması, ilk yıllarda hafif derecede engel oluşması, İlk 2 yılda az atak geçirilmesi göreceli olarak hastalık seyrinin iyi olacağını telkin edebilir. Buna karşılık erkek cinsiyet, başlangıç yaşının 40 yaşından fazla olması,başlangıç belirtilerin felçler, beyinciğin etkilenmesi, kısa sürede engel oluşmuş olması ve ilk 2 yılda sık atak geçirmesi göreceli olarak seyrinin ağır olacağını telkin edebilir. Ancak her hasta kendine özgüdür, her hastanın takibi sonunda seyrini anlayabiliriz. Bir MS hastasının hastalık seyrini önceden bilmemizi sağlayan bir yöntem veya bir bulgu yoktur.
|